直到最近,CRISPR-the基因编辑技术,赢得了科学家珍妮弗·Doudna和Emmanuelle贝纳2020年诺贝尔化学奖听起来更像是科幻小说而不是医学;锆分子剪刀用于剪掉有问题的DNA部分病人的细胞来治疗他们的疾病。但很快我们可以看到监管机构批准的第一个治疗使用这种基因编辑技术以应对罕见的遗传性血液疾病,影响数百万世界各地。
在9亿美元的合作,罕见疾病专家顶点和CRISPR疗法治疗开发,被称为exa-cel(简称exagamglogene autotemcel)。它已经积累了有前途的证据表明,它可以帮助患者β地中海贫血和镰状细胞病(SCD),这两个是相对罕见的遗传血液疾病在美国全球但更常见的遗传条件。
β地中海贫血的特点是损坏或丢失的基因,导致身体产生更少的血红蛋白(一个重要蛋白质传输氧气),可能导致肝脏肿大,脾脏,或心脏,畸形或骨质疏松。据估计折磨1在世界上有100000人,和常规输血是必要的,避免最严重的影响。
虽然确切的统计数据是未知的,镜头分割据估计,在美国影响100000人和世界各地的数百万;它是由于有缺陷的基因导致畸形僵硬的血红蛋白,粘性,镰刀状(因此得名),因此可以阻止健康血细胞输送氧气到全身。
Exa-cel据称削减需要输血或发病率严重,危及生命的医疗事件几个月年后患者接受治疗。新的和令人印象深刻的临床试验结果宣布在重大国际医学会议在6月和支持的公司的前景产生第一个基因编辑的治疗达到更广泛的市场和病人。
药品制造商说他们打算提交exa-cel美国监管机构的批准、英国今年年底,欧洲,这意味着药物可以收到营销授权在2023年越来越多的生物制药公司追求新颖的基因疗法。
顶点和CRISPR疗法”治疗使用所谓的“体外”应用程序CRISPR基因编辑外做实际的身体(一):病人的干细胞提取,细胞DNA是修改exa-cel刺激人体的血红蛋白类型的生产通常只有在婴儿期,和修改后的细胞植入病人为了促进健康的血红蛋白和红细胞生产。
最新exa-cel临床数据,公布在2022年欧洲血液学协会大会在瑞士,发现所有75β地中海贫血或SCD患者由于基因编辑治疗显示零个或大大减少了需要输血(β地中海贫血的情况下)或危及生命的阻塞的发生率(SCD)的情况。除了2所需的44地中海贫血患者没有一个输血治疗后随访1 - 37个月的政府,和剩下的2 75%和89%减少多少血他们需要输血。
同样令人印象深刻的,所有31严重和致命的SCD患者没有疾患危机的威胁生命的事件(从自由移动健康血液阻塞)在治疗后随访2到32个月。这些患者通常有经验,平均每年近四这些危机的前两年收到exa-cel。
CRISPR并不是唯一类型的基因疗法使波在过去几周。6月的早些时候,一群美国食品和药物管理局(FDA)的顾问给了一致的建议用一双non-CRISPR-based从蓝鸟生物基因疗法。与β地中海贫血和相关的靶基因治疗一种罕见的疾病困扰的孩子叫做脑罹(包)。后者是一种疾病儿童的侵蚀在白大脑物质4,几乎没有治疗,通常在5到10年内会导致死亡。
知更鸟的eli-cel疗法临床面临挫折,因为它与一种癌症的风险较高,但独立顾问决定它的好处还是大于一些病人的风险几乎没有其它选择。FDA没有遵循咨询小组的建议,但通常。
大约有20个细胞和基因疗法(尽管没有基于CRISPR基因编辑)获得FDA的批准。据麻省理工学院的NEWDIGS药物开发计划,60多个基因和细胞治疗可以在2030年在美国市场。这可能会导致我们如何看待不治之症转变,与基因和细胞治疗可能被用于治疗罕见疾病艾滋病病毒心脏病。
药物研发是一个漫长而不可预测的过程。但影响基因编辑可以在药物开发和我们如何思考疾病已经很明显。乔恩·摩尔,生物科技公司首席科学官地平线的发现,在2016年说,“我们发现CRISPR。目标。。要指导药物在2020年代。”
早期的潜在exa-cel仅仅六年之后建议是一个合理的选择。
Sy慕克吉报告了医疗行业的十年。他是一个顾问和通信架构师知道制药。